Медико-генетическое консультирование в акушерстве

Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

• Про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией.

• Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

• Помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.

• Объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения.

• Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

• Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

• Наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи.

• Первичное бесплодие супругов.

• Первичное невынашивание беременности.

• Отставание ребенка в умственном и физическом развитии.

• Рождение ребенка с пороками развития.

• Первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков.

• Наличие кровного родства между супругами.

Уровни профилактики наследственных болезней:

1. Первичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Она реализуется тремя путями:

   • Планирование деторождения.

   • Защита среды обитания человека от дополнительных антропогенных загрязнителей (мутагенов и тератогенов).

   • Витаминизация населения.

2. Вторичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение рождения больного ребенка. Она осуществляется с помощью методов дородовой диагностики. Ее основная цель — в максимально ранние сроки выявить у плода наследственные болезни и пороки развития, не поддающиеся лечению, и прервать беременность (с согласия женщины). Дородовая диагностика врожденных и наследственных болезней складывается из трех методов: ультразвукового исследования (УЗИ) плода, исследования крови беременной (биохимический скрининг) и группы инвазивных методов.

3. Третичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение прогрессирования болезни и развитие осложнений. Она касается преимущественно наследственных болезней обмена веществ. К моменту рождения ребенка у него имеется генная мутация, но отсутствуют клинические проявления болезни. На этой стадии важно выявить заболевание и начать раннее лечение, чтобы предупредить тяжелые повреждения головного мозга и развитие умственной отсталости. Лечение заключается, как правило, в исключении из рациона питания ребенка определенных продуктов. Осуществляется в два этапа:

   • Выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорожденных).

   • Коррекция выявленных нарушений (например, назначение специальной диеты при фенилкетонурии).