Роль медико-генетического консультирования в диагностике репродуктивных нарушений

Базируясь на достижениях современной генетики, в системе здравоохранения создаются медико-генетические консультации или кабинеты.

Задачи медико-генетического консультирования:

• профилактика, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний;

• изучение причин врожденных аномалий развития, различной акушерской и детской патологии неясной этиологии и прогноз потомства.

Основные показания для обследования в медико-генетической консультации:

• врожденное нарушение полового развития (первичная и вторичная аменорея, пороки развития гениталий);

• привычные выкидыши (не менее 50% всех самопроизвольных выкидышей связано с хромосомными аномалиями у плода);

• врожденные пороки развития (или после рождения ребенка с ВПР, или при первом обращении в ЖК);

• кровнородственные браки;

• тератогенные воздействия (рентгенологические исследования, тепловые физиотерапевтические процедуры, вирусные инфекции, прием ряда лекарственных препаратов и др.);

• наследственные болезни в семье.