Врожденные пороки развития плода: методы диагностики и профилактика
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Две основные группы пороков развития:
Наследственные (синдром Шерешевского—Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и др.).
Врожденные (пороки сердца, грыжи, вывихи суставов, деформации челюстно-лицевой области, врождённые пороки развития нервной системы и др.).
Методы диагностики :
Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13 нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.
Неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков — ультразвуковое обследование плода (УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры.
Инвазивные методы диагностики:
Биопсия хориона — забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий.
Амниоцентез — забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором — хромосомную патологию и недуги нервной системы.
Плацентоцентез — исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий.
Кордоцентез — забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода.
Биопсию кожи плода — проводится для выявления некоторых недугов кожи.
В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Повышенное содержание гормона (b-ХГЧ) может свидетельствовать о развитии патологических процессов, угрожающих развитию плода или здоровью женщины, в том числе — синдром Дауна. Анализ дополняется данными с УЗИ, которое считается обязательным, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (скопление жидкости между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11—13 недель. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний) и отсутствие у плода носовой кости.
Во 2—ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.
Профилактика :
Медико-генетическое обследование, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода.
Исследование на наличие инфекционных заболеваний: ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха, исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём. При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки. При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.
Общая оценка состояния здоровья. Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес. При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей.
Нормализация питания. Исключить риск дефицита питательных веществ.
Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.
Исключение вредных привычек (прекратить курение; сократить до минимума количество алкогольных напитков; исключить прием наркотических и психотропных веществ).
