Яичниковая форма аменореи: клиническая картина, диагностика, методы лечения, профилактика
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Развивается при первичном нарушении функции яичника. Может быть первичной — врожденной или вторичной, появившейся в более позднем возрасте. В основе заболевания лежит полное или частичное отсутствие функции яичника.
Врожденные формы первичной аменореи — чаще всего генетически обусловлены и являются следствием хромосомных аномалий в системе половых хромосом.
Аменорея при дисгенезии гонад
Врожденная патология гонад вследствие аномалии в системе половых хромосом или некоторых неблагоприятных воздействий в ранний антенатальный период, делится на:
Синдром Шерешевского-Тернера — развивается внутриутробно, этиология неизвестна, возможно влияние пожилого возраста родителей.
Патогенез: аберрации половых хромосом, наиболее частый кариотип — 45, ХО. Отсутствие второй Х- хромосомы приводит к появлению врожденных аномалий развития, среди которых основной является аплазия или резкая гипоплазия матки и яичников.
Диагностика обычно основана на клинические признаках заболевания:
При осмотре: больные отличаются низким ростом (не выше 135-145 см), масса тела при рождении обычно тоже низкая — 2000-2300 г при доношенной беременности; короткая шея, часто с крыловидными складками, идущими от плеча к ушам, широкие плечи, бочкообразная грудная клетка, широко расположенные соски молочных желез. Наружные углы глаз опущены (монголоидный разрез глаз), часто обнаруживается третье веко, иногда — птоз. Небо высокое, голос гнусоватый. Нередко выявляются врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, незаращение артериального протока), почек и мочевыделительной системы (подковообразная почка, раздвоение мочеточников). Психическое развитие не нарушено, половая ориентация женская. В пубертатном периоде вторичные половые признаки слабо выражены.
Гинекологический осмотр: резко выраженные признаки полового инфантилизма.
УЗИ или пневмопельвиография: аплазия или резкая гипоплазия яичников, матка тоже резко гипоплазирована, иногда имеет вид тяжа.
Генетические исследования: подтверждают хромосомную аномалию (хроматинположительные клетки отсутствуют или содержание их снижено при мозаицизме).
Дерматоглифическое исследование: увеличение угла atd до 55-60 градусов.
Гормональное исследование: резкое увеличение содержания в крови фоллитропина и лютеотропина, экскреция эстрогенов резко снижена.
Тесты функциональной диагностики: постоянно низкая базальная температура, феномены зрачка и папоротника отсутствуют, шеечный индекс — 1-2 балла. Во влагалищном мазке определяется до 50% парабазальных клеток.
Лечение: до пубертатного периода должно быть направлено на стимуляцию роста, назначают анаболические стероиды.
После 15-17 лет проводят заместительную терапию эстрогенами, затем переходят к циклической гормональной терапии эстрогенами и гестагенами, что вызывает циклические маточные кровотечения. Терапию эстрогенами сочетают с назначением ретинола и токоферола ацетата, диатермии на низ живота, токов, д'Арсонваля на соски.
Чистая форма — патогенетически идентично синдрому Шерешевского-Тернера, однако отличается от него отсутствием или незначительной выраженностью соматических аномалий.
Патогенез: аплазия половых желез вследствие неблагоприятных воздействий в антенатальном периоде.
Диагностика:
При осмотре: обычно больные высокого или среднего роста, с женским фенотипом. При анализе морфограмм определяется интерсексуальное телосложение с увеличением окружности грудной клетки и умеренным уменьшением поперечных размеров тела. Встречается евнухоидный тип сложения с увеличением длины конечностей и уменьшением поперечных размеров тела. Соматические аномалии отсутствуют.
Гинекологический осмотр: скудное половое оволосение, резко выраженный половой инфантилизм (недоразвитие наружных половых органов, влагалища и матки).
УЗИ или лапароскопии или пневмопельвиографии: матка инфантильная, яичники в виде тяжей или резко гипопластичные, иногда отсутствуют (агонизм).
Генетическое исследование: хроматинположительные клетки не определяются или содержание их нормальное (при кариотипе 46 XY).
Дерматоглифическое исследовании: определяется нормальный угол аtd при увеличении суммарного пальцевого гребневого счета до 140-145 (норма для женщин 116-137).
Гормональные исследования: экскреция 17-КС в пределах нормы, содержание гормонов такое же, как при синдроме Шерешевского-Тернера.
Лечение: так как у больных с «чистой формой» дисгенезии задержки роста не отмечается, анаболические гормоны не применяют, остальное лечение то же.
Смешанная форма — одна из форм гермафродитизма (интерсексуализма), характеризуется неопределенным фенотипом с интерсексуальным строением наружных половых органов. На месте гонад с одной стороны недифференцированный тяж, с другой — дисгенетическое яичко. Как и в других случаях дисгенезия гонад является врожденной аномалией развития.
Патогенез: кариотип 46 XY или (чаще) аберрация половых хромосом XO/XY. Андрогенная функция имеющегося яичка вызывает гипертрофию клитора и маскулинизацию в пубертатный период.
Диагностика:
При осмотре: часты случаи задержки роста, как при синдроме Шерешевского-Тернера, хотя рост может быть и нормальным; так как при рождении детей с этой патологией наружные половые органы интерсексуальны, паспортный пол определяется и как женский, и как мужской. При половом созревании с активацией функции яичка фенотип приближается к мужскому, усиливается гипертрофия клитора, возникают половое оволосение по мужскому типу, гипертрихоз, меняется тембр голоса. Морфограммы мужского типа. Соматические аномалии часто отсутствуют, иногда отмечается отставание в росте. У этого контингента больных гонады склонны к малигнизации, поэтому необходим особо тщательный осмотр. Дисгенетическое яичко может находиться в рудиментарной мошонке, на месте яичника, в паховом канале; при возникновении опухоли симптомы вирилизации особенно выражены.
Гинекологический осмотр: оволосение по мужскому типу, гипертрофированный клитор, влагалище и гипотрофичная матка, часто урогенитальный синус.
При генетическом исследовании: содержание хроматинположительных клеток снижено (до 3-7%) или они отсутствуют
Дерматоглифические исследования: суммарный гребневой счет 140-150 (нормальный для мужчины).
Гормональные исследования: экскреция 17-КС повышена до 40-60 мкмоль/сут (норма для мужчин), 17-ОКС — в пределах нормы. Экскреция фоллитропина и лютеотропина резко увеличена — соответственно до 20-30 и 300-500 МЕ/сут, содержание фоллитропина и лютеотропина в крови тоже увеличено — соответственно до 20 и 30 мкг/л. Экскреция эстрогенов резко снижена — до 5-15 нмоль/сут.
Тесты функциональной диагностики: такие же, как при синдроме Шерешевского-Тернера.
Во всех случаях дисгенезии гонад в диагностических целях рекомендуется эндоскопическая биопсия гонад с последующим патоморфологическим исследованием материала.
Лечение: в препубертатном периоде показана кастрация с пластикой половых органов. При подозрении на опухоль в любом возрасте необходима лапаротомия, при новообразовании удаляют и опухоль, и гонаду, после операции — гормональная терапия, направленная на усиление феминизации: вначале большие дозы эстрогенов – стильбэстрол по 2-3 мг/сут. или микрофоллин или эстрадиола дипропионат по 0,5-1 мг/сут на протяжении 20 дней с 10-дневным перерывом (в первые 8-12 мес. лечения). Этим достигается развитие молочных желез и вызывается менструальноподобное кровотечение. Затем назначают циклическую гормональную терапию со снижением дозы эстрогенов на 50%, которую проводят 2-3 мес. подряд с месячным перерывом. Генеративная функция при любой форме дисгенезии гонад исключается, о чем следует своевременно информировать больных.
Характеризуется различной степенью феминизации у лиц с генетическим мужским полом, кариотип 46 ХY.
Патогенез: врожденное снижение чувствительности к андрогенам (генетический дефект), что приводит к развитию половых органов по нейтральному (женскому) или смешанному типу.
Диагностика:
Осмотр: при полном синдроме (синдром Морриса) — типично женские морфограммы, нормально развитые молочные железы и наружные половые органы при наличии первичной аменореи. Половое оволосение отсутствует или оно незначительное. При неполном синдроме — увеличение клитора, морфограммы по мужскому типу, молочные железы отсутствуют. У большинства больных обнаруживается паховая грыжа, в которой пальпируются яички, иногда они находятся в больших половых губах, реже в брюшной полости.
Гинекологический осмотр: влагалище (иногда рудиментарное), заканчивающееся слепо, матка отсутствует.
Определение полового хроматина: процент хроматинположительных клеток не более 5, 20-70% клеток содержат тельца Y — хроматина (норма для мужчин).
Дерматоглифическое исследование: определяется суммарный пальцевой гребневой счет порядка 140-150 (норма для мужчин).
Рентгенологическое исследование: аплазия матки.
Гипогормональная аменорея , не связанная с патологией половых хромосом
При повреждении гормонопродуцирующей ткани яичников в детстве возникает первичная аменорея, сопровождающаяся дефектами соматического развития, при поражении яичников в репродуктивный период возникает вторичная аменорея без соматической патологии.
Аменорея при поражении яичников в детстве (евнухоидизм) — развивается при разрушении яичников вследствие туберкулезного процесса в малом тазу, тифа, а также после хирургического удаления яичников, рентгенотерапии.
Диагностика:
При осмотре: выражен половой инфантилизм с диспропорциональным развитием: высокий рост с преобладанием продольных размеров тела — узкая грудная клетка, длинные конечности, узкий таз. Молочные железы не развиты (Ма1), иногда отмечается избыточное отложение жира в области живота, бедер и молочных желез. Половое оволосение слабо выражено (АХ 1 и Р1).
Гинекологический осмотр: недоразвитие и слабая пигментация больших и малых половых губ, узкое влагалище. Матка маленькая, круглая, шейка матки длинная.
УЗИ, пневмопельвиограмма: гипоплазия яичников и матки.
Гормональные исследования функции гипофиза: всегда резко повышено содержание фоллитропина и лютеотропина в крови и моче.
Тесты функциональной диагностики: однофазная базальная температура, отсутствие феномена зрачка и папоротника, шеечный индекс 1-3 балла. Во влагалищном мазке — парабазальные клетки (70-8О%). Экскреция эстрогенов снижена, прегнандиол не определяется, содержание эстрадиола и прогестерона в крови также резко снижено.
Лечение: начинать как можно раньше до периода полового созревания, оно рассчитано на стимуляцию развития половых органов, молочных желез и замедление роста (первый этап), а затем — на появление циклических кровотечений (второй этап). Гормональную терапию проводят под контролем насыщенности организма.
Аменорея при поражении яичников в репродуктивный период.
Гипофункция чаще всего связана с хроническими инфекционными процессами.
В зависимости от тяжести течения заболевания различают две степени аменореи:
легкую или средней тяжести — сравнительно мало выраженная недостаточность яичников, при которой аменорея вторичная, матка обычного размера, эндометрий функционирует;
тяжелую — глубокая недостаточность яичников, наблюдаемая при аменорее большей длительности, когда матка значительно уменьшена в размерах, плотная, эндометрий не функционирует. Аменорея II степени чаще встречается у лиц в возрасте старше 30 лет.
При установлении диагноза аменореи решающее значение имеют данные о перенесенных инфекционных и других заболеваниях, вредных факторах, а также о предшествующей менструальной функции.
Гормональные исследования: зависят от степени гипоэстрогении. При резко выраженной патологии наблюдается снижение экскреции эстрогенов в крови и в моче. Результаты функциональных проб указывают на зстрогенную недостаточность различной степени — однофазная базальная температура, отсутствие иди слабая выраженность (+) феноменов зрачка и папоротника, снижение КИ до 0-10% и (или) наличие парабазальных клеток во влагалищном мазке. Гистологическое исследованием соскоба эндометрия указывает на полное отсутствие воздействия прогестерона: железы прямые, с круглым поперечным сечением.
Лечение начинают с устранения возможной интоксикации, неблагоприятных условий труда и быта. Проводят гормональную циклическую терапию (З–6 мес.).
