Роль генетического фактора в возникновении дерматозов. Генодерматозы и генетически детерминированные дерматозы

Роль генетического фактора

Определенное значение в возникновении ряда кожных заболеваний принадлежит генетическому фактору. Роль наследственности особенно четко проявляется при ихтиозе, буллезном эпидермолизе, кератодермии, атопическом дерматите, псориазе и др.

От генетически обусловленных болезней следует отличать врожденные заболевания кожи как результат внутриутробной патологии плода. Они могут также становиться следствием внутриутробного проникновения инфекции. Такие болезни по наследству не передаются!

Генетические изменения — фактор:

• непосредственно ведущий к врожденным заболеваниям;

• создающий предрасположение — фон для развития заболевания. Наследственная предрасположенность человека к тому или иному заболеванию, в частности к дерматозу, подразумевает, что от родителей детям передаются особенности обмена веществ, внутриклеточных биохимических реакций и другие признаки, которые делают их похожими как внешне, так и внутренне, включая реакцию на раздражение и др. Эта схожесть предполагает и одинаковую склонность организма детей и их родителей к тем или иным заболеваниям. Однако эта склонность реализуется в болезнь далеко не всегда, зависит от дополнительного действия факторов, усугубляющих данную предрасположенность. Это объясняет, почему не всегда дети и родители болеют одними и теми же заболеваниями.

Генодерматозы

Генодерматозы могут быть обусловлены мутациями одного гена (моногенные генодерматозы) или взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды (мультифакториальные генодерматозы). Наследственные поражения кожи наблюдаются также при хромосомных болезнях, например, болезни Дауна. Большинство моногенных генодерматозов наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному, крайне редко — наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Предложены различные классификации генодерматозов. В отечественной литературе чаще всего их подразделяют на 10 групп:

1. Наследственные дисхромии и дистрофии кожи (альбинизм, наследственный лентигиноз, недержание пигмента, пигментная ксеродерма).

2. Наследственные болезни ороговения (ихтиозы, кератодермии).

3. Дисплазии, аплазии и атрофии кожи (ангидротическая эктодермальная дисплазия, прогерия).

4. Наследственные болезни с преимущественным поражением соединительной ткани (кожа гиперэластическая, псевдоксантома эластическая).

5. Нейрокутанные наследственные заболевания (нейрофиброматоз, туберозный склероз).

6. Наследственные фотодерматозы (эритропоэтическая порфирия, вариегатная порфирия).

7. Наследственные болезни волос (монилетрикс, гипотрихоз, гипертрихоз).

8. Изменения кожи при наследственных болезнях обмена (ксантоматоз, гемохроматоз).

9. Буллезные наследственные дерматозы (врожденный буллезный эпидермолиз, энтеропатический акродерматит, доброкачественная семейная пузырчатка).

10. Наследственные новообразования и опухолевые синдромы.

Патогенез большинства генодерматозов не выяснен, а эффективные методы лечения для многих — не разработаны.

Профилактика генодерматозов — медико-генетическое консультирование.