Человек как объект генетического анализа. Популяционно-статистические и биохимические методы исследования
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков и зависимость их проявления от генотипа и факторов внешней среды.
Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:
Сложный кариотип — много хромосом и групп сцепления; эта проблема в какой-то мере разрешается за счет возможности идентифицировать хромосомы человека после их дифференциальной окраски.
Позднее половое созревание и редкая смена поколений.
Малое количество потомков; это препятствие может быть преодолено подбором в больших человеческих популяциях многих сходных брачных пар и анализом наследования признаков на большом материале.
Невозможность экспериментирования; врач не имеет права вмешиваться в формирование брачных пар, но, если интересующие врача молодые люди уже вступили в брак, он может наблюдать за наследованием определенных признаков.
Невозможность создания одинаковых условий жизни.
Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании закона Харди-Вайнберга и позволяет определять частоту генов и генотипов в популяциях людей.
Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграцию, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом.
С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет в два раза медленнее.
