Генные и хромосомные болезни

Обусловлены нарушением структуры хромосом

фенилкетонурия

Мутация в генах, отвечающих за кодирвание ферментов. Аутасомное наследование.

Нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за снижения активности фенилаланингидроксилазы. Накопление фенилаланина и его продуктов в организме. Интоксикация ЦНС.

Альбинизм

Мутация в гене 11-й хромосомы, кодирующей синтез тирозиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дипегментация волос кожи, светобоязнь, сниженная острота зрения; повышенная чувствительность к УФО, которое вызывает воспалительные заболевания кожи.

Хроническая миелоидная лейкимия

Нехватка части длинного плеча 21-й хромосомы.

Рак кроветворного органа.

Алкаптонурия

Мутации гена, локализованного на длинном плече 3-й хромосомы и кодирующего синтез оксидазы Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нарушение обмена тирозина в следствии пониженной активности фермента.

Обусловленные нарушением числа хромосом

Синдром Дауна

Не расхождение аутосом при формировании гамет у родителей. Трисомия по 21 паре хромосом.

Малый рост, широкое круглое лицо, близко расположенные глаза, полуоткрытый рот, узкие глазные щели, слабоумие.

Синдром Патау

Не расхождение аутосом при формировании гамет у родителей. Трисомия по 13-14 паре хромосом.

Множественные пороки развития, идиотия, полидактилия, нарушение строения половых органов, глухота.

Синдром Эдвардса

Не расхождение аутосом при формировании гамет у родителей. Триосомия по 18 паре хромосом.

Аномалии мозгового и лицевого черепа. Пороки развития сердца и крупных сосудов, умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

Обусловленные нарушением числа половых хромосом

Синдром Кляйнфельтера

Не расхождение половых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: 44А+Х.

Мужчины с недоразвитыми гонадами и дегенерацией семенных канальцев, высокий рост, умственная отсталость, длинные ноги.

Синдром Шерешевского-Тернера

Не расхождение половых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: 44А+ХХY.

Женщины с замедлением полового созревания и недоразвитием гонад, бесплодие, малый рост.

Нарушение обмена углеводов

Галактоземия

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нарушается активность фермента, участвующего в синтезе галактозы.

Гепатомегалия, желтуха, рвота, отставание в психомоторном развитии.

Сахарный диабет

Аутосомно-рецессивное заболевание.

Характеризующееся повышенным содержанием сахара в крови.

Нарушение обмена липидов

Гиперлипопротеинемии (гиперхолестеринемия)

Обусловлены нарушением обмена липидов плазмы крови вследствие деффекта ферментов или клеточных рецепторов.

Гиперхолестеринемии является повышенный уровень холестерина (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца).

Болезни стероидного обмена

Адреногенитальный синдром

Аутосомно-рецессивное заболевание.

Заболевание у девочек проявляется псевдогермафродитизмом, а у мальчиков преждевременным половым созреванием (вирилизацией). Синдром обусловлен врождённой гиперплазией надпочечников, вызванной наследственным дефектом биосинтеза стероидных гормонов коры надпочечников из-за снижения активности ферментов синтеза гормонов.

Болезни пуринового обмена.

Подагра

Аутосомно-доминантное заболевание.

Развивается исключительно у мужчин после 40 лет в виде отложения уратов в тканях и возникающих вследствие этого воспалительных реакций. Наследственная предрасположенность к повышенному уровню уратов в крови и к подагре почек почти не отмечается у женщин.

Болезни обмена металлов

Гемохроматоз

Болезнь накопления железа в печени, сердце, эндокринных железах и реакцией тканей на эти отложения. Круговорот железа плазмы повышен.

Проявляется в основном у мужчин сахарным диабетом, циррозом печени, пигментированием кожи. Редок у женщин.

Болезни свёртывающей системы крови

Гемофилия А

Сцепленное с полом рецессивное заболевание, которым болеют только лица мужского пола.

Клинически проявляется кровоизлияниями, которые начинаются без видимой причины.

Гемофилия В

Сцепленное с полом рецессивное заболевание.

Болеют мужчины. Симптомы сходны с гемофилией А.

Гемофилия С (болезнь Виллебранда-Диана)

Аутосомно-доминантное заболевание.

Возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.