Методы изучения генетики человека
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
Методы изучения генетики человека
Название метода | Суть метода | Значение метода |
Генеалогический метод | Составление и анализ родословных. | При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. |
Близнецовый метод | Сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.
| Этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. |
Популяционно-статистический метод | С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. | Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании. |
Методы дерматоглифики | Изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. | Эти узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни. В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен. Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов. |
Цитогенетический метод | Основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. | Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития. |
Методы генетики соматических клеток | Соматические клетки быстро размножаются на питательной среде, они успешно клонируются, могут сливаться и образовывать гибридные клоны, давая идентичное потомство. Соматические клетки подвергаются селекционному отбору на питательных средах и могут долго сохраняться при глубоком замораживании. | Эти методы применяют для пренатальной диагностики патологии плода. |
Биохимический метод | Выявление либо аномальных белков-ферментов, либо промежуточных продуктов обмена, свидетельствующиих о наличии болезни.
| Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов и др. |
Биологическое моделирование | Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И. Вавиловым. | Для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения. Используется метод и для создания моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных животных. Мутантные линии животных путем возвратного скрещивания привели к генетическому сходству, в результате получили линии, различающиеся только по аллелям одного гена. Это дало возможность уточнить механизм развития многих наследственных аномалий. |
Имуногенетический метод | Включает использование серологических проб (ИФА, РНГА), иммуноэлектрофореза (ИЭФ), которые используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови и тканей. | С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость индивидуумов, выявить иммунодефицитные состояния, зиготность близнецов. |
Молекулярно-генетические методы. | МГМ направлены на определение структурных и функциональных особенностей одного или нескольких генов, или всего генома в целом. | Молекулярно-генетические методы (МГМ) анализа ДНК позволяют установить молекулярную причину патологии человека или проявления генных мутаций. Определение структурных особенностей генов основано на определении последовательности нуклеотидов в интересуемом фрагменте ДНК. |
Медико-генетическое консультирование. Перенатальная диагностика и наследование патологии плода. | Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска рождения больных потомков. | Консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались, но решение консультируемые лица принимают добровольно. |