Методы изучения генетики человека

Название метода

Суть метода

Значение метода

Генеалогический метод

Составление и анализ родословных.

При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования.

Близнецовый метод

Сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.

Этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов.

Популяционно-статистический метод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.

Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

Методы дерматоглифики

Изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд.

Эти узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни. В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен. Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов.

Цитогенетический метод

Основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Методы генетики соматических клеток

Соматические клетки быстро размножаются на питательной среде, они успешно клонируются, могут сливаться и образовывать гибридные клоны, давая идентичное

потомство. Соматические клетки подвергаются селекционному отбору на питательных средах и могут долго сохраняться при глубоком замораживании.

Эти методы применяют для пренатальной диагностики патологии плода.

Биохимический метод

Выявление либо аномальных белков-ферментов, либо промежуточных продуктов обмена, свидетельствующиих о наличии болезни.

Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов и др.

Биологическое моделирование

Теоретическую

основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических

рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И. Вавиловым.

Для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения. Используется метод и для создания моделей наследственных болезней

человека с помощью трансгенных животных. Мутантные линии животных путем возвратного скрещивания привели к

генетическому сходству, в результате получили линии, различающиеся только по аллелям одного гена. Это дало возможность уточнить механизм развития многих наследственных аномалий.

Имуногенетический метод

Включает использование серологических

проб (ИФА, РНГА), иммуноэлектрофореза (ИЭФ), которые используют для

изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови и тканей.

С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость индивидуумов, выявить иммунодефицитные состояния, зиготность близнецов.

Молекулярно-генетические методы.

МГМ направлены на определение структурных и функциональных особенностей одного или нескольких генов, или всего генома в целом.

Молекулярно-генетические методы (МГМ) анализа ДНК позволяют установить молекулярную причину патологии человека или проявления генных мутаций. Определение структурных особенностей генов основано на определении последовательности нуклеотидов в интересуемом фрагменте ДНК.

Медико-генетическое консультирование. Перенатальная диагностика и наследование патологии плода.

Главные цели

медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска рождения

больных потомков.

Консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались, но решение консультируемые лица принимают добровольно.