... > Общая хирургия > Определение понятия «порок...

Определение понятия «порок развития» и «аномалия». Классификация

НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ

Пороки развития врожденные аномалии Классификация

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

От пороков следует отличать врожденные аномалии — особенности развития не сопровождающиеся нарушениями функций органа.

Классификация

  • По этиологии:

    1. первичные пороки развития, обусловленные непосредственным воздействием повреждающего фактора;

    2. вторичные пороки развития, являющиеся осложнением первичных.

  • По распространенности:

    1. изолированные (одиночные, локальные) локализованные в одном органе — по анатомическому признаку(врожденный порок сердца);

    2. системные — в пределах одной системы по анатомическому признаку (ВПР почек и мочеточников);

    3. множественные — в органах двух и более систем (синдромы и неклассифицированные комплексы (сочетание расщелины верхней губы, косолапости и врожденного порока сердца).

  • По типу нарушений в геноме:

    1. мономутантные пороки развития — вследствие генных мутаций. В основе мутация одного гена произошедшая в половых клетках родителей. Доминантные (с-м Марфана, поликистоз почек взрослого). Рецессивные (с-м Меккеля, инфантильный поликистоз почек);

    2. хромосомные синдромы — вследствие хромосомных и геномных мутаций. Индуцированы численными или структурными изменениями хромосом. Частичные трисомии и частичные моносомии. Проявляются множественными, реже системными пороками развития. Синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса;

    3. мультифакторные пороки развития (наследственная предрасположенность + воздействие неблагоприятных факторов среды). Пороки сердца, расщелины губы и неба, анэнцефалия, врожденный пилоростеноз, косолапость, вывих бедра и другие.

  • По времени и объекту воздействия:

    • гаметопатии (поражение зародышевых клеток у родителей на стадии, предшествующей зачатию);

    • бластопатии (нарушения бластогенеза, до 15 дня беременности);

    • эмбриопатии (нарушения в процессе органогенеза, от 16 дня до 8-й недели беременности);

    • фетопатии (нарушения в процессе дифференцировки и созревания тканей от 9-й недели беременности до родов).