... > Патологическая физиология > Генные болезни. Этиология,...

Генные болезни. Этиология, патогенез и клинические проявления генных болезней

НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ

Генные болезни Основные механизмы развития наследственной патологии Заключительное звено Наиболее часто встречающиеся генетические патологии
ПОЛНЫЙ ОТВЕТ
БЕЗ ВОДЫ
Без воды — краткий вариант ответа,
легко понять и запомнить

Генные болезни — болезни, обусловленные генными мутациями.

По фенотипическому проявлению:

  1. связанные с нарушением обменов:

    • аминокислотного ;

    • углеводного;

    • липидного;

    • минерального;

    • нуклеиновых кислот;

  2. нарушения свертывания крови;

  3. гемоглобинопатии.

Основные механизмы развития наследственной патологии связаны с:

  1. мутациями(инициальное звено), в результате кот возникает;

    • выпадение нормальной наследственной информации;

    • увеличение объема нормальной наследственной информации;

    • замена нормальной наследственной информации на патологическую;

  2. нарушением репарации поврежденной ДНК;

  3. стойкими изменениями регуляции генной активности.

Заключительное звено — реализация действия аномального гена (генов).

Основные варианты:

  1. Если аномальный ген утратил код программы синтеза структурного или функционально важного белка нарушается синтез соответствующих и-РНК и белка (гемофилия).

  2. Утрата мутантным геном кода программы синтеза того или иного фермента завершается уменьшением или прекращением его синтеза, дефицитом его в крови и ткани и нарушением катализируемых им процессов (ряд болезней аминокислотного, углеводного обмена и др.).

  3. Формирование гена с патологическим кодом, вследствие синтезируется аномальная РНК и аномальный белок с измененными свойствами (серповидно-клеточная анемия).

Наиболее часто встречающиеся генетические патологии:

  1. Фенилкетонурия — дефект ферментов фенилаланингидроксилазы (фенилаланин→тирозин) и тирозиназы (тирозин→меланин). «Мышиный запах» от больных. Повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки. Позже — нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. Нарушение синтеза меланина.

  2. Алкаптонурия — генетический дефект оксидазы, катализирующей превращение гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную кислоту. Первая откладывается в соединительной ткани → пигментация цвета охры. Потемнение мочи при стоянии на воздухе. Поражение суставов конечностей и позвоночника.

  3. Галактоземия — недостаточность фермента галактозо-1-фосфата, переводящей галактозо-1-фосфат в уридиндифосфогалактозу. Происходит накопление галактозы и галактоза-1-фосфата в крови и других тканях. Желтуха новорожденных, рвота и понос, приводящие к обезвоживанию организма, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта.

  4. Гепато-церебральная дистрофия.

Zaka-zaka [CPS] RU + CIS

Полезные ссылки:

zaka-zaka

Покупай игры выгодно

РЕКЛАМА, ООО «ГЕЙБСТОР» ИНН: 7842136365

zaochnik

Срочная помощь в написании всех видов работ

РЕКЛАМА, ООО «ЗАОЧНИК.КОМ.» ИНН: 7710949967

skyeng

Лучшие из курсов английского в Skyeng

РЕКЛАМА, ОАНО ДПО «СКАЕНГ» ИНН: 9709022748