Хромосомные болезни

Наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни

• Синдром Дауна (трисомия 21)

Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме.Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить. Голова со скошенным затылком, широкая, глубоко запавшая переносица,монголоидный разрез глаз, открытый рот, неправильный рост зубов, макроглоссия, гипотония с разболтанностью суставов, брахидактилия и др. Выраженная умственная отсталость. Нарушения во всех системах и органах. В большинстве случаев бесплодны.

• Синдром Патау (трисомия 13)

Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще — гексодактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни.

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.

• Трисомия по Х-хромосоме («сверхженщина» 47, ХХХ)

Женский организм с мужеподобным телосложением. Диагностируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47, XXX. Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности (шизофрения).

• Синдром Кляйнфельтера

Встречается у мужчин (1:1000). Общее количество хромосом — 47 (кариотип XXY, но встречается 48XXXY, 49 XXXXXY). Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Характерны высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза, умственная отсталость.

• «Супер мужчина»

Кариотип 47, ХУУ. Импульсивное поведение с выраженными элементами агрессивности. Большое число таких индивидов выявляется среди заключенных.

• Моносомия Х — синдром Шершевского-Тернера

Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает.

• Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча 5-й хромосомы встречается примерно 1 раз на 45 тыс. человек. 

Для данного синдрома характерны:

• специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье;

• лунообразное лицо;

• мышечная гипотония;

• умственное и физическое недоразвитие;

• уменьшение черепа и головного мозга;

• низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины;

• вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;

• выявляются пороки сердца. 

Наиболее постоянный признак синдрома — «кошачий крик» — обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. 

Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14 % переживают возраст 10 лет.

• Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4хр.)

Встречается с частотой около 1 случая на 100 тыс. человек. Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2 кг). 

Для детей характерны:

• резкая задержка физического и психомоторного развития;

• умеренное уменьшение черепа и головного мозга;

• клювовидный нос;

• выступающее надпереносье;

• деформированные, низко расположенные ушные раковины;

• вертикальные складки кожи впереди ушных раковин;

• гипотония мышц, судорожные припадки;

• значительное снижение реакции на внешние раздражения;

• маленький рот с опущенными уголками, расщелины верхней губы и неба;

• деформации стоп;

• аномалии глазных яблок, вертикальные кожные складки у глаз.

Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития), примерно в половине случаев и почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента 25 лет.