Наследственные коагулопатии: гемофилии А и В. Этиология, патогенез, лабораторные и клинические проявления

Гемофилия А (дефицит фактора VIII) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Болеют ею лица мужского пола (10 случаев на 100 тыс. мужчин).

Дефицит ф.VIII приводит к резкому увеличению времени образования протромбиназного комплекса, что сопровождается длительным, практически непрекращающимся кровотечением при незначительной травматизации сосудов (прикусывание языка, ушибы и т. д.). Для гемофилии А характерен гематомный тип кровоточивости.

Клиническая картина заболевания зависит от степени его тяжести, которая определяется мерой сохранения активности фактора VIII. При легкой форме заболевания (более 5% активности) кровотечения возможны лишь при значительных травмах или оперативных вмешательствах. Болезнь протекает субклинически и часто не диагностируется. При тяжелой или очень тяжелой форме (2% активности фактора и менее 1%, соответственно) развиваются рецидивирующие кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), приводящие к анкилозированию; крупные меж- и внутримышечные, забрюшинные гематомы с последующей деструкцией мягких тканей, тяжелые и частые спонтанные кровотечения, упорные рецидивирующие желудочно-кишечные и почечные кровотечения.

При лабораторной диагностике выявляются:

• значительное увеличение АПТВ; ПВ и ТВ — в норме;

• нормальные показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза (ВК, количество тромбоцитов в крови и др.);

• частичное или полное отсутствие активности ф.VIII в плазме крови.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит ф.IX) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Данный дефект приводит к значительному замедлению процесса формирования протробиназного комплекса, что обусловливает развитие кровоточивости гематомного типа.

Клиническая картина гемофилии В также, как и гемофилии А, характеризуется кровотечениями (гемартрозы, гематомы), но частота их в 5 раз ниже, чем при дефиците ф.VIII.

При лабораторной диагностике выявляются:

• АПТВ увеличено, ПВ и ТВ в норме;

• показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза в норме;

• активность ф.IХ частично снижена или отсутствует.