... > Патологическая физиология > Наследственные коагулопатии: гемофилии...

Наследственные коагулопатии: гемофилии А и В. Этиология, патогенез, лабораторные и клинические проявления

НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ

Наследственные коагулопатии Гемофилия А Гемофилия В
ПОЛНЫЙ ОТВЕТ
БЕЗ ВОДЫ
Без воды — краткий вариант ответа,
легко понять и запомнить

Наследственные коагулопатии — это заболевания, обусловленные дефицитом ряда факторов, прежде всего VIII и IX, это наиболее распространенные наследственные коагулопатии (более 95% случаев). Дефицит факторов VII, X, V, XI составляет до 1,5%; других факторов (XII, II, I, XIII) встречается крайне редко (в единичных случаях).

Гемофилия А (дефицит фактора VIII) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Болеют ею лица мужского пола (10 случаев на 100 тыс. мужчин).

Дефицит ф.VIII приводит к резкому увеличению времени образования протромбиназного комплекса, что сопровождается длительным, практически непрекращающимся кровотечением при незначительной травматизации сосудов (прикусывание языка, ушибы и т. д.). Для гемофилии А характерен гематомный тип кровоточивости.

Клиническая картина заболевания зависит от степени его тяжести, которая определяется мерой сохранения активности фактора VIII. При легкой форме заболевания (более 5% активности) кровотечения возможны лишь при значительных травмах или оперативных вмешательствах. Болезнь протекает субклинически и часто не диагностируется. При тяжелой или очень тяжелой форме (2% активности фактора и менее 1%, соответственно) развиваются рецидивирующие кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), приводящие к анкилозированию; крупные меж- и внутримышечные, забрюшинные гематомы с последующей деструкцией мягких тканей, тяжелые и частые спонтанные кровотечения, упорные рецидивирующие желудочно-кишечные и почечные кровотечения.

При лабораторной диагностике выявляются:

  • значительное увеличение АПТВ; ПВ и ТВ — в норме;

  • нормальные показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза (ВК, количество тромбоцитов в крови и др.);

  • частичное или полное отсутствие активности ф.VIII в плазме крови.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит ф.IX) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Данный дефект приводит к значительному замедлению процесса формирования протробиназного комплекса, что обусловливает развитие кровоточивости гематомного типа.

Клиническая картина гемофилии В также, как и гемофилии А, характеризуется кровотечениями (гемартрозы, гематомы), но частота их в 5 раз ниже, чем при дефиците ф.VIII.

При лабораторной диагностике выявляются:

  • АПТВ увеличено, ПВ и ТВ в норме;

  • показатели сосудисто-тромбоцитарного гемостаза в норме;

  • активность ф.IХ частично снижена или отсутствует.

Lingualeo

Полезные ссылки:

zaka-zaka

Покупай игры выгодно

РЕКЛАМА, ООО «ГЕЙБСТОР» ИНН: 7842136365

zaochnik

Срочная помощь в написании всех видов работ

РЕКЛАМА, ООО «ЗАОЧНИК.КОМ.» ИНН: 7710949967

skyeng

Лучшие из курсов английского в Skyeng

РЕКЛАМА, ОАНО ДПО «СКАЕНГ» ИНН: 9709022748