Пенетрантность и экспрессивность. Этиология наследственных форм патологии. Мутации
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Пенетрантность — вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей гена).
Экспрессивность — степень клинического проявления гена, который может быть слабой или сильной.
Причины выявления большого количества наследственных форм патологии:
значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционных и алиментарных болезней, практически ликвидированы особо опасные инфекции (чума, оспа, холера, полиомиелит). На более видное место вышли формы патологии, успех в лечении и профилактике которых значительно скромнее;
совершенствование методов диагностики;
всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами;
успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда заболеваний, ранее не связываемых с аномалиями генома (хромосомные болезни);
увеличение средней продолжительности жизни человека.
Мутации
Мутации — внезапное скачкообразное изменение наследственности, обусловленное изменением структуры гена, хромосом или их числа, т.е. характера или объема наследственной информации.
Классификация мутаций
По причинам:
спонтанные — возникают в условиях естественного фона окружающей и внутренней среды организма, без специальных воздействий;
индуцированные — вызываются целенаправленным воздействием (эксперимент).
По виду клеток, поврежденных мутацией:
соматические, возникающие в клетках тела;
гаметные мутации — в половых клетках.
По исходу на организм:
отрицательные:
летальные (несовместимые с жизнью);
полулетальные(снижают жизнеспособность организма);
нейтральные(не влияют на процессы жизнедеятельности);
положительные — повышают жизнеспособность.
По объему генетического материала:
генные/точечные (изменения в пределах одного гена, нарушается последовательность или состав нуклеотидов);
хромосомные абберации или перестройки, изменяющие структуру отдельных хромосом;
геномные мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом.
Виды хромосомных мутаций:
делеция (нехватка) — выпадают отдельные участки и соответствующие им гены хромосомы (синдром «кошачьего крика»);
дупликация — участок хромосомы и соответствующий блок генов удваивается;
инверсия — участок хромосомы поворачивается на 180°;
транслокация — перемещение участка хромосомы на другое место той же или др хромосомы (лимфома Беркитта, миелоцитарный лейкоз).
Полезные ссылки:
