Пенетрантность и экспрессивность. Этиология наследственных форм патологии. Мутации

Причины выявления большого количества наследственных форм патологии:

• значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционных и алиментарных болезней, практически ликвидированы особо опасные инфекции (чума, оспа, холера, полиомиелит). На более видное место вышли формы патологии, успех в лечении и профилактике которых значительно скромнее;

• совершенствование методов диагностики;

• всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами;

• успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда заболеваний, ранее не связываемых с аномалиями генома (хромосомные болезни);

• увеличение средней продолжительности жизни человека.

Мутации

Классификация мутаций

По причинам:

• спонтанные — возникают в условиях естественного фона окружающей и внутренней среды организма, без специальных воздействий; 

• индуцированные — вызываются целенаправленным воздействием (эксперимент).

По виду клеток, поврежденных мутацией:

• соматические, возникающие в клетках тела;

• гаметные мутации — в половых клетках.

По исходу на организм:

1. отрицательные:

   • летальные (несовместимые с жизнью);

   • полулетальные(снижают жизнеспособность организма);

   • нейтральные(не влияют на процессы жизнедеятельности);

2. положительные — повышают жизнеспособность.

По объему генетического материала:

• генные/точечные (изменения в пределах одного гена, нарушается последовательность или состав нуклеотидов);

• хромосомные абберации или перестройки, изменяющие структуру отдельных хромосом;

• геномные мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом.

Виды хромосомных мутаций:

• делеция (нехватка) — выпадают отдельные участки и соответствующие им гены хромосомы (синдром «кошачьего крика»);

• дупликация — участок хромосомы и соответствующий блок генов удваивается;

• инверсия — участок хромосомы поворачивается на 180°;

• транслокация — перемещение участка хромосомы на другое место той же или др хромосомы (лимфома Беркитта, миелоцитарный лейкоз).