Понятие о наследственных заболеваниях. Классификация. Фенокопии

• наследственными — в основе которых лежат структурные изменения в генетическом материале;

• ненаследственными — обусловленными действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не затрагивающие его генетический аппарат.

Классификация врожденных заболеваний

С учетом удельного веса наследственности и среды:

• собственно наследственные болезни — аномалии в генетическом аппарате: моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.) и хромосомные болезни. Среда определяет пенетрантность и экспрессивность.

• основополагающее значение — наследственность, однако необходимо специфическое дейтвие среды, без чего болезнь, клинически не проявляется. Так, у гетерозиготных носителей HвS (аутосомно-рецессивное или полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия — серповидно клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза.

• основной этиологический фактор — внешней среды. Генетически детерминируется повышенная чувствительность к «факторам риска». Это болезни с наследственной предрасположенностью мультифакториальные полигенные болезни (гипертоническая болезнь, атеросклероз, ИБС, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др.).

• болезни, возникновение которых обусловлено факторами среды, к действию которых организм не имеет средств защиты — экстремальными. Это травмы (механические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции.

По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов:

• полигенные болезни с наследственной предрасположенностью, т.к. они многофакторные, и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями — хромосомных;

• моногенные наследуемые по законам Менделя.

По типу наследования:

1. аутосомно-доминантные (полидактилия, талассемия);

2. аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия)’

3. наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами:

   • рецессивно наследуемые (гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм);

   • доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д-резистентный рахит).

Фенокопия

Причины:

• кислородное голодание плода (поражение ЦНС);

• инфекционные заболевания (токсоплазмоз, краснуха, сифилис);

• эндокринные нарушения;

• психическая травма и эмоциональные перенапряжения;

• лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или антиметаболическим действием (талидомид);

• недостаток микроэлементов (Fe, Co, Cu), витаминов (С, Е, В1, РР и др.);

• алкоголизм;

• неграмотное использование контрацептивов и средств для прерывания беременности.