Гемофилия. Этиология. Патогенез. Клинико-лабораторная диагностика. Лечение. Профилактика

Гемофилия А

• Этиопатогенез:

  • Из всех гемофилий гемофилия А встречается в 80%, гемофилия В – 19% и гемофилия С – в 1% случаев.

  • Причиной ее развития является дефицит VIII фактора. Он содержится в плазме крови или фиксирован на тромбоцитах. Ген гемофилии А связан с Х хромосомой, наследуется по рецессивному типу. Все дочери больного гемофилией – носители гена, все сыновья здоровы.

• Клиническая картина:

  • Повышенная кровоточивость появляется уже с первых месяцев жизни ребенка. Это могут быть подкожные кровоподтеки, обусловленные ушибами, порезами, различными вмешательствами.

  • Могут возникать глубокие кровоизлияния, кровотечения при выпадении молочных зубов. Ведущим в клинической картине являются кровоизлияния в крупные суставы, обильные кровотечения при травмах. За гемартрозами следуют вторичные воспалительные изменения в суставах, возникают контрактуры и анкилозы. Наиболее часто поражаются коленные и голеностопные суставы. Опасны массивные межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, гематурия. Диагноз подтверждается выявлением гена гемофилии методом ПЦР.

Гемофилия В

• Этиопатогенез. Гемофилия В. (болезнь Кристмаса), обусловлена дефицитом плазменного компонента тромбопластина - IХ фактора. Так же как и гемофилия А, гемофилия В наследуется по рецессивному типу, ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой

• Клиника. По своим клиническим проявлениям этот вид гемофилии не отличим от гемофилии А.

Гемофилия С

• Этиопатогенез. Гемофилия С развивается при дефиците ХI фактора – плазменного предшественника тромбопластина. Наследуется аутосомно, поэтому болеют лица обоего пола

• Клиника. Различают латентную и выраженную форму проявления дефицита ХI фактора.

  • При латентной форме кровоточивость проявляется при травмах и хирургических вмешательствах.

  • При выраженных формах болезни может быть умеренная спонтанная кровоточивость, легкое появление синяков, носовые кровотечения и обильные кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, изредка – подкожные и мышечные гематомы.

Диагностика

Обнаружение антигена фактора с помощью гомологичных антител-ингибиторов, определение гена гемофилии методом ПЦР.

Лечение

1. Заместительная терапия — адекватное замещение недостающего фактора свѐртывания в целях профилактики или купирования кровотечений. При кровотечениях главным принципом является раннее начало трансфузионной терапии.

   • К средствам заместительной терапии относятся:

     • Свежезамороженная плазма (СЗП), содержащая и фактор VIII и IX, криопреципитат, концентрат человеческого фактора VIII и IХ.

     • Современные антигемофильные концентраты для профилактики и лечения кровотечений: концентраты фактора VIII (иммунат, гемофил М, Коэйт-Дви) и концентраты фактора IХ (иммунин, аймафикс Д, октанин)

2. Местная гемостатическая терапия:

   • Генная терапия гемофилии (векторная технология переноса генов) — показана возможность терапии дефицита фактора VIII у экспериментальных животных.

3. Контроль уровня Hb — своевременное лечение анемии (постгеморрагической).

Профилактика

1. Предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

2. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов