Первичный гипогонадизм. Причины. Клинические проявления синдрома Шерешевского Тернера, Клайнфельтера, Нуан

Синдром Шерешевского-Тернера

Причина: полное или частичное отсутствие одной из двух половых Х-хромосом. В 60 % случаев связаны с моносомией 45XО, отмечаются мозаичные варианты хромосомных аномалий (45XО/46XX, 45XО/46XY и др.), изменения структуры половых хромосом.

Типичными признаками синдрома являются:

1. умеренная внутриутробная задержка роста и массы тела (средние показатели при рождении: масса 2800 г. и рост 48,3 см.);

2. нормальная скорость роста до 3 лет;

3. прогрессирующее замедление скорости роста с 3 до 14 лет, приводящее к постепенному отклонению от нормальной ростовой перцентили;

4. отмечается пролонгированная пубертатная фаза роста, характеризующаяся частичной компенсацией ростовых значений. Рост взрослых пациентов с синдромом Шерешевского– Тернера, не леченных СТГ, составляет 142,0–146,8 см.

Синдром Клайнфельтера

Популяционная частота заболевания (ХХУ-синдром) составляет 1 : 500–1000 мальчиков.

Причина: при классическом синдроме Клайнфелтера наиболее часто встречается кариотип 47ХХУ. Клинические проявления патологии наблюдаются у фенотипических мальчиков с кариотипом 46ХХ в результате транслокации У (SRY) на Х-хромосому.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера:

1. гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена);

2. первичный гипогонадизм;

3. аномалия кариотипа;

4. имеют высокий рост;

5. евнухоидные пропорции тела;

6. гинекомастия;

7. ожирение;

8. оволосение на лобке по женскому типу;

9. характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, показатели индекса IQ составляют 85–90, выраженная умственная отсталость наблюдается редко (в основном у пациентов, имеющих в кариотипе три и более Х-хромосомы). Могут отмечаться трудности в обучении, задержка речевого развития.

Синдром Нуан

Аутосомно-доминантный синдром множественных врожденных аномалий.

Причины: В половине случаев СН обнаруживается мутация гена PTPN11 (12q24.13) кодирующего нерецепторную фосфотирозинфосфатазу SYP-2.

Жалобы и анамнез: Жалобы на отставание в росте, задержку нервно-психического развития. Главным признаком СН является типичное лицо, черты которого хорошо узнаваемы (крыловидная складка шеи, плоская грудная клетка, сосковый гипертелоризм (ув.расстояние между двумя парными органами)).

Симптоматика:

1. Основные клинические проявления данного синдрома имеют сходство с синдромом Шерешевского-Тернера: крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отёки кистей и стоп, низкорослостью (конечный рост у мальчиков достигает 162 см, у девочек — 153 см).

2. Другие проявления синдрома: птоз, впалая грудная клетка, врождённые пороки правой половины сердца (стеноз лёгочной артерии), треугольное лицо и умственная отсталость.

3. У мальчиков отмечаются: нарушения развития яичек (крипторхизм, атрофия, анорхия, уменьшение просвета семявыносящих канальцев со склерозом или без него, уменьшение или отсутствие герминальных клеток, гиперплазия клеток Лейдига) и микроперия — содержание тестостеронов в плазме крови низкое или определяется на нижних границах нормы, уровень гонадотропинов повышен. Кариотип XY (нормальный, мужской).

4. У мужчин: от полной агенезии до небольшой гипоплазии яичек — яички маленькие, часто отмечается крипторхизм, сперматогенез отсутствует либо выявляется различная степень олигозооспермии. Слабо развиты вторичные половые признаки (скудное половое оволосение, слабо развита мускулатура).

5. У женщин: часто функция яичников нормальная, могут быть менструации, возможна даже фертильность. Отмечается гипоплазия наружных гениталий.