Нервно-артритический диатез: понятие, предрасполагающие факторы, патогенез, клиника, диагностика, профилактика, лечение.
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Относится к аномалиям конституции с нарушением обмена мочевой кислоты, накопление пуринов в организме, неустойчивостью липидного и углеводного обменов, наклонностью к кетоацидозу.
Нервно-артритический диатез – наследственно детерминированный дисметаболический синдром, в основе которого лежат нарушения пуринового обмена и медиаторных функций нервной системы, характеризующийся повышенной нервной возбудимостью, расстройствами питания, склонностью к кетоацидозу, предрасположенностью к развитию ожирения, интерстициального нефрита, подагры и обменных артритов, сахарного диабета 2 типа.
Предрасполагающие факторы
Дефект рецессивного Х-сцепленного гена, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу. Нарушается метаболизм гипоксантинов и мочевой кислоты.
Прием продуктов, богатых пуринами, являющихся основным источником мочевой кислоты, способствует повышению урикемии. Мочевая кислота обладает кофеиноподобным действием на нервную и мышечную ткань («эндогенный допинг» — высокая работоспособность, память, интеллект)
Семейная отягощенность по болезням обмена пуринов (поагра, МКБ, нефриты), ожирению, язвенной болезни, сахарному диабету, патологии гепато-биллиарной системы, злокачественным нообразованиям.
Нефропатии беременных, гестозы, нерациональное вскармливание (избыток мяса), бесконтрольный прием лекарств (салицилаты, диуретики, сульфаниламиды).
Нарушения режима, стрессовые ситуации, погрешности воспитания.
Патогенез
В основе диатеза лежат полигенно обусловленные особенности конституции, в частности, функционирования печени (низкая ацетилирующая способность печени), приводящие к нарушению обмена пуриновых оснований (нарушается механизм повторного использования пуринов), жирового и углеводного обмена, циклических нуклеотидов. Увеличение концентрации мочевой кислоты и уратов в крови и тканях носит первичный характер (мутации генов, кодирующих ферменты обмена, фосфорибозилтрансферазы и уратоксидазы), либо развивается вторично при повышенном рaспаде пуринов и пирамидинов вследствие гемолитических заболеваний, при лечении лейкозов. Это может проявляться периодически возникающими кетоацидозом, приступами неукротимой ацетонемической рвоты и часто гиперурикемией (повышением уровня мочевой кислоты в крови), повышенным ее выведением с мочой.
Высокий уровень мочевой кислоты в крови – один из признаков интеллекта. Для детей с НАД характерен высокий уровень возбудимости на любом уровне рецепции, развитие псевдоиммунных аллергических pеакций. Длительная гиперурикемия взрослых клинически проявляется отложением солей мочевой кислоты в синовиальных оболочках суставов (подагра). У детей этих проявлений не наблюдают. В семьях детей с НАД чаще, чем у других пациентов, выявляют случаи мигрени, подагры, МКБ, ожирения, раннего атеросклероза, сахарного диабета.
Клиника
Преобладает нервно-психические нарушения или преобладают дисметаболические нарушения.
Обычно дети астеноидного телосложения. Уже в раннем возрасте у детей можно отметить повышенную нервную возбудимость, сниженный аппетит («дети кушают хорошо раз в неделю, неделю в месяц, месяц в году»), неравномерность нарастания массы тела (чаще дефицит массы тела), «нервозность», неустойчивая температуру тела.
Созревание нервной системы может происходить ускоренно. В нервно-психическом развитии дети, страдающие этим диатезом (ускоренное психомоторное развитие в первые годы жизни), нередко опережают своих сверстников (дети-вундеркинды). Нервно-психические нарушения проявляются раздражительностью, нарушением сна, эмоциональной лабильностью, двигательной расторможенностью. У детей могут быть логоневроз, энурез, тики, страхи, негативизм, агрессивность, анорексия, кожные и респираторные аллергические проявления.
Поражение кожи проявляется отеком Квинке, крапивницей, пруриго, сухой и себорейной экземой.
Спастический синдром проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, почечными, печеноченочными, кишечными коликами, склонностью к запорам, гипертензии.
Дисфункции вегетативной нервной системы проявляются гипергидрозом пли сухостью кожи, внезапными беспричинными подъемами температуры, дискинезиями ЖКТ и желчных путей, синдромом вегето-сосудистой дисфункции. Для детей с НАД характерны, наряду с болями в животе, боли в мышцах-разгибателях, невралгии, артралгии (особенно перед сном и во время сна), реже артриты.
В крови транзиторная зозинофилия, повышена концентрация мочевой кислоты, холестерина. Периодически могут быть выраженные уратурия, оксалатурия, глюкозурия, ацетонурия. Моча имеет насыщенный цвет, высокий удельный вес, в ней могут быть микрогематурия, микропротеинурия, повышена концентрация уратов, оксалатов и фосфатов. В моче выявляют повышенное содержание мочевой кислоты и низкие значения рН.
Нарушения обмена веществ проявляются периодически наступающими приступами ацетонемической рвоты вследствие характерного для этого диатеза кетоацидоза. Провоцирующими факторами этих приступов могут быть ОРИ, стресс, чрезмерное употребление с пищей животных жиров, копченоcтей, шоколада и других продуктов, богатых пуриновыми основаниями на фоне дефицита легкоусвояемых углеводов. Приступ начинается почти внезапно и проявляется неукротимой рвотой, схваткообразными болями в животе, головной болью, нередко лихорадкой. Приступ может продолжаться несколько дней и приводить к обезвоживанию и метаболическому ацидозу. Обезвоживание проявляется потерей массы тела, сухостью кожи, слизистых, жаждой и олигурией.
Об ацидозе можно судить по появлению частого шумного глубокого дыхания. Почти постоянен запах ацетона изо рта и от рвотных масс. Имеют место кетоацидоз, метаболический ацидоз, нередко гиперурикемия.
При появлении приступа ацетонемической рвоты показана госпитализация с целью проведения интенсивной коррекции кетоацидоза и обезвоживания организма путем внутривенного капельного введения глюкозо-солевых растворов, гидрокарбоната натрия и др. Дефицит воды восполняют путем пероральной дачи глюкозо-солевых растворов типа регидрон, оралит, щелочные дегазированные минеральные воды. Объем вводимой жидкости рассчитывают исходя из физиологической потребности и необходимости восполнения жидкости патологических потерь. При появлении приступа ацетонемической рвоты показано введение глюкокортикоидов (гидрокортизон 5-10 мг/кг в/мышечно или в/венно) или преднизолона (1-5 мг/кг в/мышечно или в/венно) по необходимости.
Диагностика
Опорные признаки:
Нервнопсих. нарушения – эмоциональная лабильность, раздражительность, нарушение сна, энурез, двигательная расторможенность, страхи, агрессивность.
Дисфункция вегетативной НС – гипергидроз или сухость кожи, внезапное ↑tº тела без признаков воспаления, ДЖВП и дискинезия ЖКТ, вегетососудистая дистония.
Рецидивирующая ацетонемическая рвота.
Ускорение психомоторного развития в первые годы жизни.
Факультативные признаки:
Аллергические р-ции – крапивница, отёки квинке, астматический синдром.
При сочетании с ЭКД – кожные проявления в виде папулезных и инфильтративных сыпей типа нейродермита.
Артралгии.
Дизурия, почечная колика.
Дефицит или избыток массы тела.
Оранжевые пеленки из-за уратурии.
Лечение
Лечение предусматривает оптимальный режим и рациональное питание. Дети должны избегать чрезмерных школьных нагрузок, ограничиваются просмотр телепередач, компьютерные игры. Показаны занятия физической культурой, спортом, массаж, закаливание.
У детей с НАД на первом году жизни важно грудное вскармливание, первый прикорм — каша, мясо вводится с 7-8 мес. В дошкольном и школьном возрасте исключаются продукты с высоким содержанием пуринов и животных белков, с высоким содержанием щавелевой кислоты, исключаются продукты, возбуждающие нервную систему.
Показаны ежемесячные 7-10-дневные курсы ощелачивающей терапии.
При появлении предвестников ацетонемической рвоты назначается антикетогенная диета — максимальное ограничение пуринов, исключение животных жиров на 2-4 дня, достаточное обеспечение углеводами и белком (мед, овощи, фрукты, молоко), дробное 5-6-разовое кормление, ежедневное ощелачивание и обильное питье (для предотвращения уролитиаза). Коррекция обменных нарушений проводится назначением кокарбоксилазы 50-100 мг в/мышечно, АТФ 1-2 мл в/м (№ 5-10), 5% раствором пиридоксина или пиридоксаль фосфата, витамина Е, липоевой кислоты, оротата калия и магния, аскорбиновой кислоты в высоких (0,5 г) дозах.
Терапия психоневрологических нарушений проводится курсами ноотропов и ноотрофов, витаминов (В, и В), глютаминовой кислоты, глицина, настойки валерианы, пустырника и др.
При вегетативной дисфункции показаны беллоид, беллтаминал, пирацетам, гамалон и др.
При аллергических реакциях, нейродермите назначаются антимедиаторные средства (фенкарол, тавегил, перитол), пантотенат и пангамат кальция и др.
При уратной артро- и нефропатиях (при гиперпродукции мочевой кислоты) показаны урикодепрессивные средства: аллопуринол (10 мг/кг в сутки на 2-3 приема 2-3 недели), тиопуринол, который легче переносится. При недостаточной эффективности урикодепрессантов дополнительно используют урикозурические препараты: этамид (по 0,35 г 3-4 раза в день в течение 10-14 дней) пли атофан (по 0,25 г 3-4 раза в день в течение 5 дней с недельным перерывом между циклами).
Обязательно проводится санация очагов хронической инфекции.
Профилактика
Наиболее важным звеном профилактики НАД является:
оптимальный режим дня;
питание с ограничением богатых пуринами продуктов;
достаточный объем жидкости;
оберегание ребенка от избыточных психических перегрузок;
следует индивидуально подходить к дополнительным занятиям иностранным языком, музыкой и др.
