Первичный гипогонадизм. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Основные принципы лечения

Причины

Первичная недостаточность половых желез сопровождается по принципу обратной связи повышением уровня гонадотропных гормонов. Большинство врожденных форм гипергонадотропного гипогонадизма связано с хромосомными и генетическими аномалиями.

Клиника

Типичными признаками синдрома Шерешевского-Тернера являются:

1. умеренная внутриутробная задержка роста и массы тела (средние показатели при рождении: масса 2800 г. и рост 48,3 см.);

2. нормальная скорость роста до 3 лет;

3. прогрессирующее замедление скорости роста с 3 до 14 лет, приводящее к постепенному отклонению от нормальной ростовой перцентили;

4. отмечается пролонгированная пубертатная фаза роста, характеризующаяся частичной компенсацией ростовых значений. Рост взрослых пациентов с синдромом Шерешевского– Тернера, не леченных СТГ, составляет 142,0–146,8 см.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера:

1. гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена);

2. первичный гипогонадизм;

3. аномалия кариотипа;

4. имеют высокий рост;

5. евнухоидные пропорции тела;

6. гинекомастия;

7. ожирение;

8. оволосение на лобке по женскому типу;

9. характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, показатели индекса IQ составляют 85–90, выраженная умственная отсталость наблюдается редко (в основном у пациентов, имеющих в кариотипе три и более Х-хромосомы). Могут отмечаться трудности в обучении, задержка речевого развития.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера.

Направлено на: устранение низкорослости; на развитие вторичных половых признаков; уменьшение инфантилизма; восстановление овариоменструального цикла.

• Устранение низкорослости с 8 лет оптимально. Терапия анаболиками может значительно увеличить рост, но препараты должны быть с минимальным андрогенным эффектом (метиландростендиол).

• С 9-10 лет курсы эстрогенов по 4 месяца с 2-3-хмесячными перерывами: эстрадиол – 2 мг в день, метилэстрадиол – через день. Всего 6-7 курсов.

• С 13-15 лет эстроген-гестагенные препараты в циклическом режиме с 5 по 25 день или чистые гормоны – до конца полового созревания (до 18 лет). Чтобы сохранить овариоменструальный цикл – пожизненный приём гормонов. Часто отказываются от лечения и живут с аменореей.

Синдром Клайнфельтера.

• Пожизненная заместительная терапия половыми гормонами. Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков.

• Профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.