Синдром Ларона. Клиника. Лабораторная диагнгостика. Лечение
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
Определение
Синдром Ларона — это синдром резистентности к соматотропному гормону вследствие мутации ГР-рецепторного гена. Как при семейных, так и при спорадических случаях заболевания имеются указания на наличие близкородственных браков.
Клиника
Клинические проявления сходны с таковыми при тяжелых врожденных формах изолированного дефицита ГР.
Длина тела при рождении меньше –2 стандартных отклонения от среднепопуляционных показателей.
С первых месяцев жизни отмечается выраженная пропорциональная низкорослость, в старшем возрасте отставание в росте составляет от 4,0 до 11,5 стандартных отклонений.
Характерна акромикрия.
Кожа истончена, выражена подкожная венозная сеть, редкий рост волос, голубые склеры.
Костный возраст значительно отстает от хронологического.
Отмечается позднее прорезывание и неправильный рост зубов.
У половины больных наблюдается задержка полового развития, у мальчиков — микрогенитализм.
Интеллект сохранен.
Рост нелеченных мужчин 118–124 см, женщин — 111,5–119 см.
Диагностика и лечение
Для диагностики используют ИФР-1 стимулирующий тест: вводят рекомбинантный ГР в дозе 0,1 ЕД/кг/сут подкожно в течение 4-х дней.
Определяют уровни ИФР-1 и ИФРСБ-3 до и после окончания пробы.
При синдроме Ларона в отличие от дефицита ГР, нет повышения уровней ИФР-1 и ИФРСБ-3 на фоне стимуляции рекомбинантным ГР.
Эффективно лечение только рекомбинантным ИФР-1.
