Синдром Шерешевского-Тернера. Клиника. Диагностика. Основные принципы лечения

Распространенность заболевания составляет 1 : 1500–2500 фенотипических новорожденных девочек. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Причина: полное или частичное отсутствие одной из двух половых Х-хромосом. В 60 % случаев связаны с моносомией 45XО, отмечаются мозаичные варианты хромосомных аномалий (45XО/46XX, 45XО/46XY и др.), изменения структуры половых хромосом.

Клиника

Типичными признаками синдрома являются:

1. умеренная внутриутробная задержка роста и массы тела (средние показатели при рождении: масса 2800 г. и рост 48,3 см.);

2. нормальная скорость роста до 3 лет;

3. прогрессирующее замедление скорости роста с 3 до 14 лет, приводящее к постепенному отклонению от нормальной ростовой перцентили;

4. отмечается пролонгированная пубертатная фаза роста, характеризующаяся частичной компенсацией ростовых значений. Рост взрослых пациентов с синдромом Шерешевского– Тернера, не леченных СТГ, составляет 142,0–146,8 см.

Диагностика (критерии)

1. низкорослость;

2. дисгенезия (недоразвитие яичек или яичников) гонад и наличие стигм дисморфогенеза.

Синдром Шерешевского–Тернера нужно отличать от смешанной дисгенезии гонад (с одной стороны выявляется яичко, с другой — тяжевидная гонада), чистой дисгенезии гонад 46ХХ и 46ХУ (с двух сторон выявляются тяжевидные гонады, но (!) кариотип нормальный: 46ХХ и 46ХУ) и синдрома Нунан (имеет фенотип синдрома Шерешевского– Тернера, нормальный кариотип). Более 80 % изменений составляют пороки правых отделов сердца. Характерными признаками у мальчиков являются крипторхизм и микропенис, у девочек — позднее менархе; функция яичников, как правило, у них не нарушена. 25–50 % пациентов имеют задержку умственного развития.

Лечение

Направлено на: устранение низкорослости; на развитие вторичных половых признаков; уменьшение инфантилизма; восстановление овариоменструального цикла.

• Устранение низкорослости с 8 лет оптимально. Терапия анаболиками может значительно увеличить рост, но препараты должны быть с минимальным андрогенным эффектом (метиландростендиол).

• С 9-10 лет курсы эстрогенов по 4 месяца с 2-3-хмесячными перерывами: эстрадиол – 2 мг в день, метилэстрадиол – через день. Всего 6-7 курсов.

• С 13-15 лет эстроген-гестагенные препараты в циклическом режиме с 5 по 25 день или чистые гормоны – до конца полового созревания (до 18 лет). Чтобы сохранить овариоменструальный цикл – пожизненный приём гормонов. Часто отказываются от лечения и живут с аменореей.