Вторичный гипогонадизм. Причины. Клиническая картина
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Причины
Отсутствие или снижение способности секретировать гонадолиберины гипоталамусом или ЛГ и ФСГ гипофизом.
Врожденные или приобретенные аномалии ЦНС и гипоталамо-гипофизарных структур, приводящие к изолированному повреждению гонадотропной секреции, множественному выпадению тропных функций гипофиза, дефектам развития многих органов и систем, сочетающимся с гормональными нарушениями.
Синдром Кальмана
Данный синдром — самый распространенный вариант изолированного гипогонадотропного гипогонадизма с аносмией. Он чаще встречается у мальчиков (1 случай на 5–10 тыс. мужчин в популяции). Заболевание имеет три варианта наследования: аутосомнодоминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.
Синдром Кальмана обусловлен пороками развития переднего мозга, в частности нарушением миграции нейронов, секретирующих ГнРГ, и ольфакторных нейронов.
Проявлением дефекта являются аномалии формирования лицевого скелета и мозга. Клинические проявления синдрома Кальмана разнообразны и вариабельны: от легкой аносмии, выявляемой с помощью специальных тестов, и нормального полового развития до выраженной аносмии и тяжелого гипогонадизма.
При синдроме Кальмана могут встречаться проявления дефектов формирования ЦНС (спастические параплегии, глухота, горизонтальный нистагм, нарушения цветоощущения, незаращение неба и верхней губы, задержка умственного развития) и пороки развития мочеполовой системы (агенезия почек, подковообразная почка, крипторхизм, микропенис).
Дети с синдромом Кальмана не отстают в росте от сверстников до 13–14 лет. Несмотря на отсутствие пубертатного ростового скачка, окончательный рост пациентов совпадает с генетическим или превышает его из-за длительного открытия зон роста (до 20 лет). Дифференцировка костного скелета до пубертатного возраста соответствует фактическому возрасту ребенка. С 13–14 лет наблюдается отставание костного возраста. Формируются евнухоидные пропорции тела.
Мутация гена DAX1
Заболевание имеет Х-сцепленный тип наследования.
В основе лежат мутации гена DAX1, кодирующего орфановый ядерный рецептор, представленный в надпочечниках, гипоталамусе и гипофизе.
Основные клинические симптомы связаны с выраженными проявлениями глюкортикоидной и минералокортикоидной недостаточности в постнатальном периоде. В пубертатном возрасте отмечаются клинические и лабораторные признаки гипогонадотропного гипогонадизма.
Синдром Прадера–Вилли
К минимальным диагностическим признакам заболевания относятся: резко выраженное ожирение с первых месяцев жизни, мышечная гипотония, вторичный гипогонадизм (может быть сочетание с первичным поражением гонад), умственная отсталость, диспропорционально маленькие кисти и стопы, низкорослость, нарушение углеводного обмена (сахарный диабет 2-го типа).
Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в его основе лежит делеция участка проксимального отдела длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения или удвоение хромосомы 15, возникающая вследствие дефекта расхождения материнской хромосомы.
Нарушения полового развития у мальчиков с синдромом Прадера–Вилли выявляются в раннем возрасте в виде микропениса и крипторхизма.
Клинические симптомы гипогонадизма у детей обоего пола манифестируют к пубертатному возрасту.
Синдром Лоренса–Муна
К минимальным диагностическим признакам заболевания относятся: выраженное ожирение с первого года жизни, вторичный гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки, слепота, полидактилия.
