Конституциональная задержка роста и пубертата. Семейная низкорослость. Клиника. Диагностика

Конституциональная задержка роста

Опухоли гипоталамо-гипофизарной системы.

Клиника приобретенной недостаточности ГР аналогична таковой у детей с врожденными формами заболевания, однако для нее характерны некоторые особенности.

Отсутствуют признаки, обусловленные перинатальным ДГР:

• недоразвитие костей лицевого скелета;

• акромикрия;

• микрогенитализм;

• гипогликемические реакции.

Типичным началом заболевания является резкая задержка роста при отсутствии прогрессирующих отклонений роста от перцентильной кривой с рождения. Как правило, рост ребенка длительное время соответствует генетическому ростовому коридору, и только на фоне манифестации основного заболевания происходит его замедление. В редких случаях при раннем или врожденном опухолевом повреждении гипоталамогипофизарной системы соматограмма напоминает таковую при врожденном ДГР. При развитии недостаточности ГР после завершения пубертатного скачка в росте низкорослость отсутствует, клиническая симптоматика обусловлена метаболическими нарушениями (ожирение, уменьшение мышечной массы, снижение минеральной плотности костной ткани и замедление остеоформирования, инсулинорезистентность).

Краниофарингиома — доброкачественная опухоль, которая может быть локально инвазивной. Является частой причиной приобретенного ДГР в детском возрасте (чаще диагностируется в возрасте 5–10 лет).

Характерными клиническими проявлениями являются:

• замедление роста;

• задержка полового развития;

• частые головные боли;

• сужение полей зрения без изменения остроты зрения;

• атрофия зрительного нерва;

• типичный признак на рентгенограмме черепа — наличие кальцинатов;

• отсутствие повышенного внутричерепного давления.

Первоочередным диагностическим мероприятием при подозрении на приобретенный ДГР вследствие объемного образования гипоталамогипофизарной области является выполнение КТ/МРТ головного мозга, не ожидая получения результатов гормонального исследования.

Семейная низкорослость

• При СН имеется наследственная предрасположенность к задержке роста. Один или оба родителя и/или родственники по материнской/отцовской линии имеют низкий рост. С первых месяцев жизни у ребенка с СН отмечается равномерное отставание в росте.

• Скорость роста соответствует нижней границе нормы, и в допубертатном возрасте составляет 4,5–5,0 см/год. Кривая роста ребенка входит в коридор роста родителей и идет ниже 3-й перцентили, параллельно ей.

• Пубертатный скачок роста при СН менее выражен, отмечается в обычные сроки, при этом ростовые показатели достигают 3-й перцентили для этого возраста.

• Костный возраст совпадает с хронологическим.

• Конечный рост таких пациентов составляет для девочек 150–155 см, для мальчиков — 163–165 см. Стимулированная секреция ГР, состояние других функций гипофиза соответствует нормальным показателям.