Гемофилия: этиология, патогенез, клинические проявления
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
легко понять и запомнить
Этиология и патогенез
Гемофилии – самые распространенные генетически обусловленные коагулопатии:
гемофилия А – недостаток фактора VIII, рецессивное Х-сцепленное наследование;
гемофилия В (болезнь Кристмаса) – встречается реже, недостаток фактора IX; такой же тип наследования;
гемофилия С (болезнь Розенталя) – встречается еще реже, в основном среди евреев-ашкенази; недостаток фактора XI; чаще аутосомно-доминантный тип наследования.
Ввиду рецессивного Х-сцепленного пути наследования выраженные проявления развиваются только у мужчин. Женщины получают «здоровую» Х-хромосому от отца, и хотя имеют сниженную концентрацию дефицитного фактора, она недостаточно низка, чтобы приводить к кровоточивости.
В роду гемофилия передается следующим образом:
женщина-носитель:
сыновья: 50% больных, 50% здоровых;
дочери: 50% носители, 50% здоровых;
мужчина-гемофилик:
сыновья: 100% здоровые;
дочери: 100% носители.
Около 5-10% случаев гемофилии не являются наследственными (мутации de novo).
Дефицит фактора VIII, IX или XI приводит к нарушению внутреннего пути свертывания и развитию кровоточивости гематомного типа.
Клинические проявления
В зависимости от активности дефицитного фактора свертывания различают гемофилию:
легкой степени тяжести (>5%):
кровотечения после хирургических манипуляций, иногда только после серьезных (экстракция зуба, тонзиллэктомия, аппендэктомия);
сильные кровотечения после травм;
средней и тяжелой степени (<5%):
кровотечения после любых инвазивных процедур и незначительных травм;
спонтанные кровоизлияния в суставы (гемартрозы), которые проявляются припуха-нием, ригидностью и болью, а после многочисленных рецидивов – дегенерацией хряща, деформацией сустава, атрофией прилегающей мускулатуры и хронической болью;
кровоизлияния в мышцы и подкожную жировую клетчатку (гематомы);
кровотечения из ЖКТ (чаще на фоне язвы желудка, полипов, геморроя);
почечные кровотечения, проявляющиеся макрогематурией;
кровотечения в ЦНС (внутричерепные гематомы) – наиболее опасное проявление.
