Гемофилия: диагностика и лечение

Диагностика

1. Семейная история заболевания по материнской линии, причем заболевают мужчины.

2. Гематомный тип кровоточивости.

3. Удлиненное АЧТВ (нарушение внутреннего пути) при нормальных ПТВ (сохранный внешний путь) и ТВ (нормальное образование фибринового сгустка).

4. Снижение концентрации соответствующих факторов свертывания в крови менее 40%.

Лечение, профилактика и прогноз

Заместительная терапия из расчета 20 ед. дефицитного фактора на 1 кг веса 2-3 раза в неделю.

Применяются следующие препараты:

• криопреципитат факторов – относительно дешевый и доступный, однако применяется только при гемофилии А, факторы в нем малоактивны, а сам он не всегда вирусологически безопасен;

• концентраты факторов – наиболее безопасные и действенные, но дорогостоящие;

• свежезамороженная плазма – применяется в крайнем случае и с небольшим эффектом.

Также в лечении используются:

• производные транексамовой и аминокапроновой кислот – для купирования кровотечения;

• при хронических болях – частичные агонисты опиоидов (трамадол).

Пациенты в среднем живут на 10-15 лет меньше и чаще умирают от внутричерепных гематом, последствий травм и ВИЧ-инфекции (подвержены заражению из-за частых трансфузий).