Гемолитические анемии: классификация, этиология и патогенез
НАВИГАЦИЯ ПО СТРАНИЦЕ
Объединяющий признак гемолитических анемий – укорочение продолжительности жизни эритроцитов, то есть их преждевременный, массовый, нефизиологический гемолиз.
Наследственные гемолитические анемии:
Мембранопатии:
микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара):
этиология: мутации белка спектрина, наследуемые аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно;
патогенез: нарушение проницаемости мембраны с избыточным поступлением натрия внутрь эритроцита;
особенности: часто сопутствуют врожденные дефекты развития («башенный» череп, «готическое небо», микрофтальмия).
овалоцитоз;
акантоцитоз.
Ферментопатии:
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы:
этиология: резко сниженная активность фермента, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному механизму;
патогенез: нарушение защиты эритроцитов от окислительного повреждения;
особенности: гемолиз обычно индуцируется лекарственными препаратами, тяжелыми инфекциями.
дефицит пируваткиназы.
Гемоглобинопатии:
серповидноклеточная анемия (СКА):
этиология: мутация, наследуемая аутосомно-рецессивно, приводит к синтезу гемоглобина S вместе нормального гемоглобина А;
патогенез: у гемоглобина S нарушена функция переноса кислорода, а из-за его поляризации в форму типа кристаллической клетка приобретает серпообразную форму, а ее стойкость к лизису снижается;
особенности: соотношение гемоглобина S и А может быть различным (вплоть до случайных серповидных эритроцитов в мазке); мутация в гетерозиготном виде распространена в странах, эндемичных по малярии.
талассемии:
этиология: снижение синтеза одного из видов цепей гемоглобина (чаще α или β), наследуемое аутосомно-рецессивно;
патогенез: избыточно образующиеся (не получающие пар) цепи других видов преципитируют, осаждаются и снижают устойчивость эритроцитов к гемолизу;
особенности: α-цепи кодируются четырьмя локусами, поэтому α-талассемия может протекать легко (мутация в одном локусе) или быть несовместимой с жизнью (все 4 локуса); β-талассемия бывает большой (тяжелое течение) и малой (легкое течение).
аномальные гемоглобины C, D, E.
Приобретенные гемолитические анемии:
Иммунные:
аутоиммунные – связаны с продукцией антител к собственным эритроцитам; среди них выделяют анемии с тепловыми и холодовыми агглютининами, а также первичные и вторичные (на фоне ревматических, лимфопролиферативных, онкологических заболеваний);
аллоиммунные – трансфузионные реакции при несовместимости по системам АВ0 и резус, реакции при пересадке костного мозга.
Неиммунные:
механическое повреждение эритроцитов:
маршевая гемоглобинурия при повышенных нагрузках на мышцы нижних конечностей;
разрушение эритроцитов протезами клапанов сердца;
микроангиопатическая анемия при васкулитах, ДВС-синдроме;
повреждение химическими агентами (свинец, мышьяк, гемолитические яды змей, пауков);
повреждение физическими агентами (гипертермия, радиация);
пароксизмальная ночная гемоглобинурия с панцитопенией.