Геморрагическая телеангиэктазия

Этиология и патогенез

Мутации при ГТ приводят к появлению дефектов базальной мембраны, истончению стенок и расширению просвета сосудов. Нарушения особенно выражены в мелких кровеносных сосудах кожи и слизистых оболочек.

Ранимость сосудистой стенки в сочетании с нарушением адгезии и агрегации тромбоцитов в пораженных областях приводят к локализованным кровотечениям из дефектных мелких сосудов кожи, слизистых и (реже) паренхиматозных органов – ангиоматозный тип кровоточивости.

Клинические проявления

К основным проявлениям относятся:

• телеангиэктазии – от мелких (неправильной формы пятнышек) до больших (ярко-красные возвышающиеся узлы); вокруг них может быть густая сеть расширенных мелких сосудов; телеангиэктазии бледнеют при надавливании и сильно кровоточат при травме;

• носовые кровотечения;

• реже – легочные кровотечения (на фоне артериовенозной мальформации легких), кровотечения из ЖКТ, поражение печени.

Диагностика

1. Осмотр кожи и видимых слизистых на предмет телеангиэктазий.

2. Диагностика локальных форм в областях, недоступных для осмотра (при наличии клинических проявлений или подозрений):

   • ЭГДС (пищевод, желудок и 12-ПК);

   • ректоромано-, сигмо- и колоноскопия (толстая кишка);

   • капсульная видеоэндоскопия (тонкая кишка и другие отделы ЖКТ); бронхоскопия (крупные бронхи и трахея);

   • КТ- и МР-ангиография (артериовенозные мальформации).

3. Нормальные показатели гемостазиограммы.

4. Исключение других частых причин появления телеангиэктазий: беременность, цирроз печени, гиперэстрогенемия, использование препаратов ГКС (в том числе местное), ВИЧ-инфекция, системные заболевания соединительной ткани.

Лечение

При носовых кровотечениях предпочтительно использование охлажденного раствора аминокапроновой кислоты местно, а в его отсутствие – тампонада масляными тампонами.

При рецидивирующих кровотечениях применяют хирургические методы: перевязка артерий среднего калибра, иссечение ангиом.

Жизнеугрожающие кровотечения очень редки, ожидаемая продолжительность жизни у пациентов не снижается.