Мегалобластные анемии: клиника и диагностика

Клиническая картина

Для обеих видов анемий характерны симптомы:

• анемический синдром;

• синдром желудочно-кишечных нарушений:

  • снижение аппетита, снижение массы тела;

  • ангулярный стоматит;

  • глоссит, «лакированный язык»;

• умеренная гепатоспленомегалия;

• умеренная желтушность (из-за разрушения эритроцитов с избытком гемоглобина).

Для В12-дефицитной анемии (и только для нее) также характерен синдром неврологических нарушений, включающий:

• поражение периферических нейронов: парестезии, нарушения чувствительности;

• поражение задних и боковых канатиков спинного мозга (фуникулярный миелоз): скованность и слабость в конечностях, чаще в нижних; сенситивная атаксия с нарушением походки; спастические парезы и параличи; нарушение функции тазовых органов;

• атрофия зрительного нерва, деменция.

Неврологические нарушения обычно необратимы.

Гематологическая картина

Классическая картина периферической крови – анемия:

• макоцитарная (MCV > 96),

• гиперхромная (MCH > 32),

• гипорегенераторная (ретикулоциты <0,5%).

Определяется анизоцитоз, изменение формы эритроцитов, иногда наличие телец Жолли и колец Кебота (остатки ядер). Характерна трехростковая цитопения, то есть также лейкопения и тромбоцитопения.

Миелограмма

В пунктате костного мозга множество мегалобластов – клеток большого размера с базофильной цитоплазмой. Оксифильные формы созревающих эритроцитов почти отсутствуют, поэтому морфологическую картину называют «синим костным мозгом».

Дифференциальная диагностика

1. Концентрация цианокобаламина и фолиевой кислоты в крови может быть измерена иммунохимическими методами:

   • снижение концентрации цианокобаламина в крови (менее 200 пг/мл) свидетельствует в пользу дефицита витамина В12.

   • определение концентрации фолиевой кислоты менее полезно, поскольку ее уровни подвержены значительным колебаниям в зависимости от принимаемой пищи.

2. Определение метилмалоновой кислоты в моче: ее содержание увеличивается при дефиците витамина В12, но не изменяется при дефиците фолиевой кислоты.

3. Установленные или предполагаемые причины дефицита: например, при обнаружении мегалобластной анемии у пациента с ревматоидным артритом, принимающего метотрексат, следует прежде всего думать о дефиците фолатов.

4. Наличие эффекта от терапии витамином В12: ретикулоцитарный криз – повышение уровня ретикулоцитов в десятки раз на 5-7-й день терапии. Отсутствие ретикулоцитарного криза указывает на дефицит фолиевой кислоты.