Полицитемия

Патогенез

Болезнь развивается у людей старше 50 лет, этиологические факторы не установлены. У большинства больных обнаруживаются мутации гена JAK-2 (янус-киназы 2).

Клиническая симптоматика обуславливается реологическими и коагуляционными нарушениями (вследствие выраженного эритроцитоза), а также истощением других ростков кроветворения, а в конечном счете – и эритроидного.

Стадии течения и клиника

• Стадия I – начальная:

  • умеренный эритроцитоз (зачастую трактующийся как «хорошие показатели крови»);

  • возможен красновато-синюшный оттенок кожи ушей, кончика носа, пальцев;

  • жалобы отсутствуют, длительность стадии около 5-10 лет.

• Стадия IIА – полицитемическая:

  • плеторический синдром, связанный с выраженным эритроцитозом:

    • красновато-цианотичный цвет кожных покровов и видимых слизистых;

    • головокружения, головные боли;

    • приступы покраснения и жжения пальцев рук и ног (эритромелалгия);

    • повышенная кровоточивость, особенно после оперативных вмешательств;

    • склонность к тромбообразованию, в том числе в сосудах конечностях, коронарных и мозговых сосудах;

  • возможно увеличение селезенки за счет депонирования в ней эритроцитов;

  • в костном мозге панмиелоз – усиление пролиферации всех ростков;

  • длительность стадии около 10 лет.

• Стадия IIВ – полицитемическая с миелоидной метаплазией селезенки:

  • миелопролиферативный синдром:

    • симптомы интоксикации (кожный зуд, потливость, слабость, субфебрилитет);

    • нарушение обмена уратов: мочекислый диатез, МКБ, подагра;

    • спленомегалия за счет миелоидной метаплазии, может сопровождаться гепатомегалией;

  • длительность стадии около 5-10 лет.

• Стадия III – анемическая:

  • показатели красной крови приходят в норму, а затем снижаются ниже нормы (анемия);

  • при доброкачественном течении происходит медленное истощение всех ростков кроветворения, растягивающееся на годы и заканчивающееся апластической анемией;

  • при злокачественном течении быстро прогрессирует спленомегалия, нарастает лейкоцитоз и наступает бластная трансформация в острый лейкоз.

Диагностика

Диагностические критерии ВОЗ (2016):

• Hb > 165 (М) или 160 (Ж) г/л или Hct > 49% (М) или 48% (Ж).

• Обнаружение мутации гена JAK-2.

• Гиперплазия трех ростков + полиморфные мегакариоциты по данным биопсии КМ или уровень эритропоэтина ниже нормы.

Лечение и прогноз

Пациентам с истинной полицитемией показаны кровопускания. Целевой уровень гематокрита – 0,45 и ниже. Как правило, проводится несколько кровопусканий объемом по 500 мл. Подобный курс повторяется каждые 2-3 месяца.

Пациентам 60 лет и младше без тромбозов в анамнезе назначается 100 мг аспирина 1-2 раза в день.

Пациентам старше 60 лет дополнительно назначается препарат гидроксимочевины, а в случае венозных тромбозов – антикоагулянты.

При непереносимости препаратов гидроксимочевины и в случае тромбоцитоза более 1000х10^9/л применяется интерферон-альфа.

Медиана выживаемости при адекватной терапии составляет 24 года для пациентов 60 лет и младше и 14 лет для пациентов старше 60 лет.

Чаще смерть обусловлена тромботическими осложнениями, реже – миелофиброзом (апластической анемией), трансформацией в острый лейкоз.

Ввиду длительного течения болезни, в старшей возрастной группе многие пациенты умирают от причин, не связанных с полицитемией.