Полицитемия: дифференциальная диагностика

Имеется множество состояний, при которых развивается вторичный эритроцитоз.

Дифференциальная диагностика сложна именно на начальной стадии болезни, поскольку на стадиях II и III наблюдается гиперплазия всех трех ростков (при III также может быть аплазия), что не встречается при вторичном эритроцитозе.

Выделяют следующие группы причин симптоматических эритроцитозов:

1. генерализованная гипоксемия:

   • проживание в высокогорных районах;

   • длительное, интенсивное курение;

   • ХОБЛ и другие хронические болезни легких;

   • пороки сердца со сбросом крови справа налево (например, тетрада Фалло);

   • альвеолярная гиповентиляция при ночном апноэ или при излишнем весе (синдром Пиквика);

   • аномалии гемоглобина с повышением сродства к кислороду (например, болезнь Гиппеля-Линдау);

2. локальная гипоксия почек:

   • стеноз почечных артерий;

   • гидронефроз и кистозное поражение;

   • злокачественные опухоли почек;

   • некоторые типы гломерулонефрита;

3. редкие злокачественные опухоли, вырабатывающие эритропоэтин (например, опухоли надпочечников или мозжечка);

4. наследственные дефекты гена рецептора к эритропоэтину (очень редки);

5. экзогенное поступление эритропоэтина, например. в качестве спортивного допинга.

Для дифференциальной диагностики с истинной полицитемией решающее значение имеет исследование на мутацию в гене JAK-2 и уровень эритропоэтина. При вторичной полицитемии мутации не выявляются, а уровень эритропоэтина повышен.

Если уровень эритропоэтина нормальный, пациент обследуется по протоколу первичной полицитемии, а если диагноз подтвердить не удается, начинают поиск причин возможной вторичной полицитемии в условиях недостаточной выработки эритропоэтина (например, из-за функциональной недостаточности почек).

Спектр диагностических исследований при симптоматическом эритроцитозе определяется подозреваемой патологией:

• определение насыщения артериальной крови кислородом (все причины генерализованной гипоксемии),

• УЗИ сердца (пороки) и почек (заболевания почек и почечных артерий),

• спирография (ХОБЛ),

• УЗИ/КТ органов брюшной полости,

• МРТ головного мозга (новообразования).

Опухоль-индуцированный эритроцитоз должен быть заподозрен у пациентов с повышенным уровнем эритропоэтина, но не имеющих лабораторных признаков гипоксии. Успешное хирургическое лечение в таких случаях приводит к выздоровлению.

Диагностический алгоритм при выявлении эритроцитоза